Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ultradźwiękowy tampon

28 czerwca 2006, 15:17

Amerykańska armia chce opracować przenośne urządzenie, które za pomocą ultradźwięków tamowałoby krwawienia wewnętrzne, powstałe wskutek ran odniesionych w boju. Takie urządzenie powinno znacząco zmniejszyć liczbę śmiertelnych ofiar operacji wojskowych. Można by je zabierać na pole bitwy i na bieżąco udzielać pomocy potrzebującym, a ponadto eliminowałoby ono konieczność przeprowadzania ryzykownych operacji.


AMD traci rynek i oferuje tani czterordzeniowiec

17 września 2009, 10:16

Firma iSuppli informuje, że już drugi kwartał z rzędu AMD traci rynek. Uzyskiwane przez analityków wyniki różnią się, w zależności od tego, co jest brane pod uwagę.


Wydawanie bez wydawnictw

11 czerwca 2013, 09:27

Książki elektroniczne robią wielką karierę, a wraz z nimi coraz popularniejsze staje się przejmowanie przez autora roli wydawcy. W Wielkiej Brytanii samodzielnie publikowane książki stanowią coraz większą część rynku.


Poznanie szczegółów budowy raka piersi ułatwi opracowanie nowych immunoterapii

16 kwietnia 2019, 12:29

Naukowcy z Uniwersytetu w Zurichu i IBM Research przeanalizowali skład guzów nowotworowych i komórek układu odpornościowego u ponad 100 kobiet chorujących na raka piersi. Okazało się, że agresywne guzy są często zdominowane przez jeden typ komórek


Nowocześniejszy Holter

6 grudnia 2007, 12:39

W Interuniversity Micro-Electronic Centre (IMEC), niezależnym instytucie badawczym w Eindhoven, powstało urządzenie, które można uznać za nowocześniejszą wersję Holtera. Przypomnimy, że Holter służy do 24-godzinnego monitorowania rytmu serca.


Podmorski komin hydrotermalny

DNA może powielać się bez udziału życia

28 maja 2010, 12:05

To z pewnością jedno z najbardziej sensacyjnych odkryć ostatniego czasu. Zespół naukowców z Uniwersytetu w Monachium nie tylko teoretycznie, ale praktycznie pokazał, w jaki sposób DNA może replikować się bez udziału żywych organizmów.


Śnią w stanie minimalnej świadomości

17 sierpnia 2011, 09:07

Pacjenci znajdujący się w stanie minimalnej świadomości mają marzenia senne.


Jak otyłość skraca życie?

8 grudnia 2014, 12:53

Gdy kanadyjscy naukowcy przeanalizowali zależność między wagą a długością życia, stwierdzili, że u osób z nadwagą i otyłych długość życia może ulec skróceniu nawet o 8 lat. Skutki są bardziej katastrofalne, gdy tycie występuje na wcześniejszych etapach życia.


W zderzeniach jąder atomowych tworzą się „ogniste smugi”

11 maja 2017, 12:43

Przy wielkich energiach zderzenie masywnych jąder atomowych w akceleratorze generuje setki, a nawet tysiące cząstek, wchodzących między sobą w liczne interakcje. W Instytucie Fizyki Jądrowej PAN w Krakowie wykazano, że przebieg tego złożonego procesu można przedstawić za pomocą zaskakująco prostego modelu


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy